肺腺癌4B脑转阳康，egfr21 l858r+rb1+tp53复杂突变求大神指导
本帖最后由 外星小蚊子 于 2023-1-9 08:02 编辑一、病人基本情况：
性别：女，年龄：63岁
身高：158cm，体重：82斤
抽烟史：不抽烟，但长期在无抽油烟机的恶劣环境里做饭。
确诊时间：2022.11.28
确诊分期：肺腺癌4B，cT1cN3M1c
部位手术：无手术机会。
转移部位：多发脑转移，多发纵隔淋巴结转移。
基因突变：2022.12.08第三方机构第一次外周血基因检测，只有tp53突变，微卫星稳定型。
其他疾病：无，但2022年11月初体检时提示窦性心律，左心室肥厚，ST段改变。
二、治疗经过：
2022.11.17胸部平扫CT，左肺上叶前段毛刺结节，恶性可能性大。
2022.11.22胸部增强CT，考虑肺癌T1c，肺门、纵隔多发淋巴结转移。
2022.11.22颈部淋巴结彩超，左锁骨上小淋巴结0.5×0.3cm，建议追随。
2022.11.22血常规癌胚抗原15.57。
2022.11.23双侧额顶叶、脑桥内、右侧枕叶多发转移瘤，双侧半卵圆中心、放射冠区、左侧侧脑室前角旁多发缺血变性灶。
2022.11.28全身骨扫描未见异常。
2022.11.28电子气管镜+超声支气管镜活检，淋巴结转移性分化极差的肺腺癌。免疫组化PD-L1（TPS：5%），Neg（—）。
2022.12.08基因检测结果只有TP53突变，微卫星稳定型。
2022.11.28首诊医生说支气管镜活检样本量不足，无法以组织进行基因检测，肺穿刺科室因疫情被隔离，于是自行找第三方机构抽外周血基因检测。患者支气管镜活检后咳嗽不止，体感变差。
2022.12.08报告结果只有tp53突变，经咨询第二家医院说血液基因检测不准，要求做肺穿刺取组织做基因检测，但因疫情院内感染被推迟入院。
2022.12.15返回首诊医院不同科室问诊，医生坦言之前样本量其实足够行基因检测，要求入院尽快化疗，有一颗脑转移瘤在脑干，位置危险需尽快行放疗，否则呼吸心跳可能随时骤停。
2022.12.16在等待入院过程中不幸感染新冠，声音嘶哑、背痛、手臂痛，咳嗽不止，医院不收阳性病人。
2022.12.28辗转借到首诊医院支气管镜活检样本送第三方机构，行组织基因检测，目前结果未出。
2022.12.29抗原转阴，医院床位不足，预约元旦后入院治疗。
三、向大家求助
治疗方案无人商量，自行查阅资料，经过首诊医生耽误不敢再相信医院。自确诊以来已经一个多月，妈妈却仍未接受任何治疗，我心急如焚。子女考虑不周全，老人特别遭罪，我眼睛都快要哭瞎。
幸亏找到了论坛有个组织，浅浅拜读各位大神的指导帖，初步认识到憨豆精神先生提出的靶向药轮换法，比化疗效果更好。母亲只有82斤，身体瘦弱，恐化疗不耐受。
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之前首诊医院做了一次免疫组化，结果是TPS 5%。后面在机构又买了一次PD L1检测，用首诊医院借出来的同一个编号组织样本，报告出来说TPS 0%，CPS 1。看来免疫治疗方法不太适用…
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2023.01.03再次入院。第二家医院不承认第一家医院的结果，说是时间已经过去了一个多月，要重新检查。
2023.01.05心电图正常，PET CT新增显示甲状腺癌（不知原发或转移）、右侧坐骨转移（暂无症状）等。最关心的颅脑转移瘤看不清，建议核磁再查。
晚上，第二次基因检测报告出来了，EGFR21 l858r突变+RB1+tp53，医生说这个突变有点复杂，存在耐药快和转小细胞的可能…不过可以回家吃药好好过年啦！
因为这家医院没取组织做病理，所以无法开药…医生说这些药都可以选，我担心直接上三代奥西后面没路可走…
请各位大神不吝赐教，感激不尽，临表涕零，不知所言，万分感谢。
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有脑转的话首选三代药奥西替尼，也可以选一代药厄洛替尼，易瑞沙不行，不入脑。 盲吃的话一代厄洛替尼或二代达可替尼或三代奥西替尼。有机会还是建议用组织重新做检测 夜寒Rgj 发表于 2023-01-02 07:12
盲吃的话一代厄洛替尼或二代达可替尼或三代奥西替尼。有机会还是建议用组织重新做检测
等活检的基因结果吧，只要组织浓度够就能测出来 夜寒Rgj 发表于 2023-01-02 07:14
等活检的基因结果吧，只要组织浓度够就能测出来
请问，组织浓度不够的原因有可能是什么，肿瘤细胞数量少？ 夜寒Rgj 发表于 2023-01-02 07:14
等活检的基因结果吧，只要组织浓度够就能测出来
好的，非常感谢。等待基因检测结果的过程总是十分漫长https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_006.png… 盲试特罗凯就可以，奥西也可以，现在不管盲试什么，对于后面治疗没有干扰，先稳定住病情比较重要 阳光～ 发表于 2023-01-02 21:57
盲试特罗凯就可以，奥西也可以，现在不管盲试什么，对于后面治疗没有干扰，先稳定住病情比较重要
好的，谢谢阳光老师https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_081.png 提一个小小的治疗感受。
我家是21突变，无症状检查出来的时候就是4b期（肝转，脑多发转移，19个小病灶）。医生建议我们全脑tomo刀22次，期间伴随泰瑞沙治疗。做完后效果是挺好的，11月初做完，12月中复查脑部已经看不见病灶了（可能因为大部分病灶小）。
但是副作用还是有的，比如味觉丧失（这个也可能是吊针打多了造成的），生活质量相比治疗前下降明显，因为放疗后出现肺部感染和间质性肺炎（感染可能是因为放疗后的免疫力低下，间肺可能因为泰瑞沙造成的），所以自己也在后悔当初做了全脑放，总觉得如果没有全脑放是不是生活质量就会好。
所以up可以选一些入脑效果好的靶向药初试，先吃一两个月试试看能不能把脑部病灶吃小，吃消，然后再决定要不要放疗。 楼主加油！我爸爸也是等待治疗的过程中阳了，拖了一个疗程的时间，首先家属不能垮，加油！