仔仔不落根 发表于 2023-1-16 23:39:55

alk基因exon5 p.r401错义突变

家人16年查出非小细胞腺癌，基因检测有21突变，经历一代到三代靶向药，最后奥西感觉耐药，咳嗽了大半年，不得已上了四次化疗，现在在家感觉头疼，眼睛复试，走路不稳，的症状，做了头部核磁共振，拿片子给医生看了，都说看不出来有脑转迹象，但是家人的症状又非常吻合脑转，想起2022年6月做的最后一次基因检测，里面有个alk基因exon5 p.r401错义突变，丰度46.8，想问问大神们，错义突变和融合突变区别大吗？家人能按照有alk突变吃克唑替尼或者阿来吗？另外这两种药对脑转是否也能起效？
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20230116/1673883592551978_169.jpg

仔仔不落根 发表于 2023-1-16 23:42:43

忘了说现在在用奥西80mg联804 40mg，头疼的症状比十天前要好很多，之前疼得打吗啡针镇痛，而且也没出现类似癫痫症状了

会飞的企鹅 发表于 2023-1-17 05:54:09

是不是脑膜转移要注意了

仔仔不落根 发表于 2023-1-17 08:49:07

会飞的企鹅 发表于 2023-01-17 05:54
是不是脑膜转移要注意了

严重怀疑脑膜转移，脑膜转移是不是在影像学上不太好看出来呢？

会飞的企鹅 发表于 2023-1-17 11:46:56

仔仔不落根 发表于 2023-01-17 08:49
严重怀疑脑膜转移，脑膜转移是不是在影像学上不太好看出来呢？

是的，你加达克有效果就很有可能了，确诊要腰穿
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