【求助】EGFR罕见突变，伏美耐药后的迷茫和困境

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本帖最后由 Wormmy26 于 2023-12-19 02:35 编辑

家父22年7月确诊中央型肺腺癌晚期，当时取支气管镜活检，基因检测结果显示存在EGFR 21外显子L861Q和L833F突变，以及TP53基因功能缺失突变。我们兄妹3人商量后，一致决定对父亲隐瞒病情，服用本地医院胸科医生根据基因检测结果推荐的埃克替尼。埃克替尼服用一个月后身体又开始感到不适，咳嗽和气喘逐渐加强，骨转移导致胫骨和腰椎酸疼难忍。当时网上咨询了广州中山肿瘤医院的胸科医生，认为L861Q属于罕见突变，采用靶向药或化疗的效果均欠佳，尤其一代药效果一般，建议直接尝试伏美替尼。当时内心非常不安，因为觉得可能无法从靶向药中获益，但又没有其他方向，只能盲试伏美。
22年9月开始服用伏美替尼，按正常剂量服用，服用后体感的变化非常明显，很快骨转移的酸疼感几近消失，胸闷气喘出现的频率大为降低，仅仅偶尔几声咳嗽。 CEA从300多降到40多，CT显示肿瘤尺寸也逐渐缩小。
上个月（23年11月）复诊，做了增强CT，显示肺部新生多发结节，CEA也从40多升到84。当时本地肿瘤科医生判断伏美已开始耐药，建议停用靶向药，提出化疗+抗血管生成药物，或者直接改服安罗替尼的方案。化疗方案遭到家人一致反对，因为家父已年过七十，身体状态也大不如前，担心化疗风险太高。下一步如何治疗还未定下来，这边骨痛已开始了。对于癌症患者，骨痛实在难以承受。父亲那么坚韧的一个人，在骨痛面前也招架不住，痛到无法入睡。
今天继续前往本地医院肿瘤科问诊，去之前内心基本已确定了采用抗血管生成药物作为下一步的方向。但医生看了以前的检查报告，提出对于中央型肺癌，安罗替尼和贝伐都不建议用，存在大出血的可能，抗血管药物只能用恩度。询问医生能否尝试三代药（比如伏美）联上抗血管药物服用，医生回复靶向药如果已耐药，联药的疗效和意义不大，不建议。询问医生能否使用地舒单抗缓解骨痛，医生也回复地舒单抗单用效果不明显，不建议。医生能给到的，现在只剩下化疗（培美+恩度）这唯一的方案了，而化疗药恰恰是我们无法接受的。
我不相信已经到了绝境，也没做好现在就姑息治疗放手让父亲离开的准备。这是我在论坛的第一个发帖，过去一年事务繁忙，很羞愧没能从论坛的众多讨论中汲取足够的学识来支撑我摸清下一步治疗的方向，而之前问诊过的医生提供给我们的方向又实在太窄。在此发帖求助，恳请论坛诸位朋友能给些建议和参考，指引下一步的方向。感恩！

阳光～ · 发表于 2023-12-19 09:19:34

二代啊，我其实想不明白，为什么这个靶点，医生们不推荐二代靶向药呢，很多时候病友的认知和医生们的思路完全不一致，下一步尝试下阿法替尼，病人骨痛明显，那就有很好的判断标准，有效那骨痛肯定会缓解，再一个化疗不能全盘否认，考虑病人年龄和体质，可以和医生沟通能不能减量化疗，选择副作用小一点的培美曲塞药物联合二代达克或者阿法替尼，后期止疼药备上，这个骨痛太遭罪了，论坛有止痛专贴，该止痛就止痛，少遭罪

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无天涯？ · 发表于 2023-12-19 09:29:26

L861Q推荐阿法替尼。罕见突变，阿法替尼的数据比较齐全，有临床研究数据。

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Wormmy26 · 发表于 2023-12-19 10:09:36

阳光～发表于 2023-12-19 09:19
二代啊，我其实想不明白，为什么这个靶点，医生们不推荐二代靶向药呢，很多时候病友的认知和医生们的思路完 ...

感谢您回复。阿法替尼我有印象，去年在网上搜索资料时，有看到阿法替尼适合L861Q靶点但可能会出现严重副作用。那时候人正在广州，咨询中山肿瘤医院的医生，推荐伏美替尼，理由是三代药对罕见突变效果更好，且副作用更温和。说实话当时我没有勇气拒绝专业医院的医生建议，并且骨痛也很明显，即使一代吃了一个月就耐药，也没有重新做基因检测，直接盲试伏美。

伏美至今吃了14个月左右，差不多是全面耐药了。是不是有可能产生了新的基因突变，这时候尝试单药二代的阿法替尼或达克替尼，还能针对初始的L861Q靶点进行打击吗？昨天问诊时医生建议可重新进行基因检测，看有没有MET扩增或其他情况，但还是必须支气管镜活检。去年父亲做了一次支气管镜活检，把他折腾得够呛，抱怨了好久。估计打死也不想再经历一次。并且医生还着重说了这次基因检测必须做最全的12000元套餐，我记得以前看论坛里的讨论，耐药后的二次基因检测并不需要做这种程度的检查，这也让我对医生的专业性产生了一丝质疑。

我自己并非全盘否定化疗，但我大哥大姐他们对化疗极度排斥，可能看过有古稀老人经历化疗后走得更快的例子吧，他们宁可姑息治疗也不想接受化疗。所以现阶段还是希望能摸索出不用化疗介入的治疗方案。

Wormmy26 · 发表于 2023-12-19 10:12:58

无天涯？发表于 2023-12-19 09:29
L861Q推荐阿法替尼。罕见突变，阿法替尼的数据比较齐全，有临床研究数据。 ...

感谢您回复。阿法替尼针对L861Q我有印象的，但之前问诊过的医院，却从未有医生推荐过这个药，好像医院也没这个药。想请问阿法替尼有哪些购买渠道？我打算买一些回来给老人家盲试一下，看看体感上能否有缓解

无天涯？ · 发表于 2023-12-20 11:07:28

Wormmy26 发表于 2023-12-19 10:12
感谢您回复。阿法替尼针对L861Q我有印象的，但之前问诊过的医院，却从未有医生推荐过这个药，好像医院也没这个药。想请问阿法替尼有哪些购买渠道？我打算买一些回来给老人家盲试一下，看看体感上能否有缓解

看了你的描述信息，L861Q为第一次结果，现在你是伏美耐药。应重新做基因检测，问一下医生可不可以自己找基因公司检测，论坛页面里有个吉爱3000，全基因会优惠一点。阿法替尼，因为价格低和副作用明显，医生一般不会主动推荐。

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无天涯？ · 发表于 2023-12-20 11:14:46

Wormmy26 发表于 2023-12-19 10:12
感谢您回复。阿法替尼针对L861Q我有印象的，但之前问诊过的医院，却从未有医生推荐过这个药，好像医院也没这个药。想请问阿法替尼有哪些购买渠道？我打算买一些回来给老人家盲试一下，看看体感上能否有缓解

现在还没到绝境的时候，伏美耐药，重新检测出耐药基因，可以继续吃别的靶向药。担心化疗副作用，可以培美+恩度，这个方案对大多数人副作用不大。不加铂类，培美其实没什么副作用，恩度是注射7天，拉长治疗时间，会减轻很多副作用。

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申医生 · 发表于 2023-12-20 12:56:30

无天涯？发表于 2023-12-20 11:14
现在还没到绝境的时候，伏美耐药，重新检测出耐药基因，可以继续吃别的靶向药。担心化疗副作用，可以培美+恩度，这个方案对大多数人副作用不大。不加铂类，培美其实没什么副作用，恩度是注射7天，拉长治疗时间，会减轻很多副作用。

同意这个意见，恩度现在可以泵3天了，更方便

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Wormmy26 · 发表于 2023-12-21 00:38:50

无天涯？发表于 2023-12-20 11:14
现在还没到绝境的时候，伏美耐药，重新检测出耐药基因，可以继续吃别的靶向药。担心化疗副作用，可以培美 ...

感谢。您这段话，我的理解是L861Q是第一次基因检测显示的突变，而三代耐药后，基因突变结果可能会有变化，应重新检测后选择相应的靶向药。经过耐药，L861Q这个突变不一定存在，现阶段直接盲试阿法替尼并不可取，对吧？

现在我的打算是，和医生讨论下培美+恩度的用量，作为过渡方案，把病情控制一下。同时重做一次基因检测，看看是否能有机会吃上其他靶向药。如果能获得机会，那化疗就停掉，下一阶段继续以靶向药治疗为主了，直至再次耐药。

关于第二次的基因检测，还想劳烦请教一下：
1.是否需要做最全面的基因检测，还是说只检测那些有一定突变概率、有针对性靶向药的靶点？
2.家父第一次基因检测时，采取支气管镜取样，把他折腾得够呛。上周征询医生意见，，医生说中央型肺癌还是要支气管镜取样，家父脾气比较倔也有点固执，这次让他再做支气管镜，加上他本身又对自己的病情不知情，可能会断然拒绝。除了支气管镜，是否有其他方式能取得准确率相对较高的检测样本？

我想请教一下，第二次的基因检测，是否需要做更全面