基因检测
此前因著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事而成为全球热点的基因检测，最近因歌手姚贝娜的“陨落”再度被人关注。凑巧的是，在国内，曾被一度叫停的国内基因检测临床应用，近日随着国家卫计委通过了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，也再度放开。有业内人士预测，中国国内基因检测及其相关产业将可能形成每年超过1000万人次以上的检测市场，发展空间巨大。基因检测的中国市场规模或超过千亿元。市场“蛋糕”过千亿
安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现自己携带易感乳腺瘤基因，而提前进行了预防性治疗。苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，人们对基因检测越来越不陌生。
所谓基因检测，就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病。有些项目可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而达到个性化治疗的作用。
在我国，更因为无创产前筛查高通量测序这一项目让基因检测也被人们广为熟知。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量;若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。有人粗略估计，基因检测的中国市场规模未来将超过千亿元。
市场价格显混乱
国内基因检测飞速发展，目前也有很多基因检测公司可提供各种基因体检项目，包括肿瘤在内的疾病易感基因套餐也层出不穷。然而，目前大部分基因检测项目都没有统一的规范要求和收费标准，市场的价格较为混乱。
记者在百度上搜索关键词“基因检测”，能看到多家鉴定所、医疗机构、体检中心都声称可以提供基因检测套餐项目，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等，价格也从千元到万元不等。
如记者看到一家名为“佰美基因”的网站上公布的肿瘤风险预警基因检测项目收费要8800元，个人遗传健康风险基因检测收费更要26800元。而记者致电深圳华大基因位于大梅沙的优康门诊部，工作人员表示遗传性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相关基因检测服务，收费为5000-6000元不等。
广东泓泰咨询服务有限公司总经理张翔告诉记者，在国外，做包括心血管疾病、肿瘤在内的全科全基因段检测收费在7000-10000美元，而在国内，检测60项以上的基因收费就要4万-10万元。
基因检测再松绑
出于谨慎考虑，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会在2014年2月9日就曾一度叫停基因检测的临床应用，并明确表示，“在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用”。叫停波及所有基因检测产品，但有业内人士认为，目前由于一代基因测序水平较为成熟，所以主要针对的是二代基因测序平台，理由是基因检测产品并未通过药监局医疗器械的注册。
近日，国家卫计委先后发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。109家医疗机构和北广深多家检测机构列入试点单位，这被业界解读为是基因检测临床应用被叫停一年后终于开闸。
广东一家基因检测机构的有关负责人对记者表示，基因检测有关的规范仅有卫计委的《医疗机构临床检验项目目录》、《临床基因扩增实验室》管理暂行办法以及就近出台的几个通知等少数文件，在中国，基因检测技术和服务管理上仍缺乏公开、透明、开放的技术标准和管理规范。
与国外差距较大
“事实上，中国目前基因检测发展还处于低级阶段。”上述负责人对记者说。
据悉，目前由卫计委审批的、明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。而国外，如美国，就有1066多家医院和653多家实验室提供的43161个检测项目、4118个相关疾病，而且至今已有近千万人次接受了疾病风险基因检测的相关服务。同国外相比，国内基因检测的项目偏少。
张翔告诉记者，由于差距较大，目前越来越多的高端人士选择到海外旅游的同时进行海外体检，而且主要是做基因检测，进行全基因疾病排查。“近日有明星因为乳腺癌去世的消息出来后，也多了市民前来咨询，基本上每天都会有五六个电话是咨询海外体检事宜的。” 广州日报讯 （全媒体记者任珊珊 通讯员朱素颖）“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测出癌症的发生，却能预测患癌症的风险。
记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心新开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。有肿瘤家族史的人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的发病风险。
据中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授介绍，作为精准肿瘤外科治疗中心的一部分，中山大学孙逸仙纪念医院的基因检测平台完成了从FISH、荧光定量PCR、Sanger测序到高通量测序等的多层次检测技术体系建设，近期完成了逾300例乳腺癌和卵巢癌病人胚系BRCA1/2基因突变测序检测的临床试验，为乳腺癌、卵巢癌等疾病的预防、早期诊断及患病后治疗方案的选择提供指导。
欧阳能太指出，基因检测可以进行疾病的预测，普通人群可以据此了解到自己健康的遗传因素，预测相关疾病发病的相对风险。医生根据基因检测的结果，对疾病的预防提出指导意见，对疾病的治疗设计个体化方案，告知他们如何进行科学的饮食和生活方式，提高个体的健康水平和生活质量。通过基因检测，肿瘤患者还能知道自己用哪些靶向药更为有效。
适宜进行检查的人群主要有：家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或发现双侧癌症；家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；其他BRCA1/2基因突变高风险人群。
中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心已开展来源于血液、新鲜组织、石蜡包埋组织、胸腹水、细针穿刺细胞标本及尿液等标本的多项基因检测，如尿液细胞FISH检测，肺癌和结直肠癌等的EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS及PIK3CA等基因突变检测，HPV基因分型、乙肝耐药基因检测、酒精代谢基因多态性检测、BRCA1/2基因以及其他肿瘤多基因高通量测序检测等。
记者获悉，该院运用国内外认可的检测手段为多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测、预后判断提供可靠依据。这一检测手段在肿瘤、遗传病、优生优育、代谢病、感染性疾病等的诊治中发挥快速、精确、特异的优势，辅助实现精准医疗。
广州日报讯 （全媒体记者任珊珊 通讯员朱素颖）“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测出癌症的发生，却能预测患癌症的风险。
记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心新开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。有肿瘤家族史的人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的发病风险。
据中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授介绍，作为精准肿瘤外科治疗中心的一部分，中山大学孙逸仙纪念医院的基因检测平台完成了从FISH、荧光定量PCR、Sanger测序到高通量测序等的多层次检测技术体系建设，近期完成了逾300例乳腺癌和卵巢癌病人胚系BRCA1/2基因突变测序检测的临床试验，为乳腺癌、卵巢癌等疾病的预防、早期诊断及患病后治疗方案的选择提供指导。
欧阳能太指出，基因检测可以进行疾病的预测，普通人群可以据此了解到自己健康的遗传因素，预测相关疾病发病的相对风险。医生根据基因检测的结果，对疾病的预防提出指导意见，对疾病的治疗设计个体化方案，告知他们如何进行科学的饮食和生活方式，提高个体的健康水平和生活质量。通过基因检测，肿瘤患者还能知道自己用哪些靶向药更为有效。
适宜进行检查的人群主要有：家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或发现双侧癌症；家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；其他BRCA1/2基因突变高风险人群。
中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心已开展来源于血液、新鲜组织、石蜡包埋组织、胸腹水、细针穿刺细胞标本及尿液等标本的多项基因检测，如尿液细胞FISH检测，肺癌和结直肠癌等的EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS及PIK3CA等基因突变检测，HPV基因分型、乙肝耐药基因检测、酒精代谢基因多态性检测、BRCA1/2基因以及其他肿瘤多基因高通量测序检测等。
记者获悉，该院运用国内外认可的检测手段为多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测、预后判断提供可靠依据。这一检测手段在肿瘤、遗传病、优生优育、代谢病、感染性疾病等的诊治中发挥快速、精确、特异的优势，辅助实现精准医疗。
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