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四次基因检测结果都不一样,下一步该怎么办?

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58149 18 Senwer 发表于 2021-12-23 10:09:30 |

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我们家用术后的组织,送检了四次,每次基因检测出来的结果都不一样。
第一次:医院里面送检,只有EGFR18.E709K突变,丰度7.34%;
第二次:燃石送检,500多基因套餐那个,只有一个RET融合,11.87%;
第三次:深圳恒特医学,因为RET为非经典融合,需要RNA平台验证,没有检测出来突变;
第四次:深圳恒特医学,因为没有测出来,所以重新切片复测,这次只测出来一个EGFR21.L858,丰度38.36%。
目前我已经被搞糊涂了,同一个组织,基因检测每次都不一样,这个检测下面还要继续送检吗?请论坛大咖给点意见。谢谢。@阳光~ @keenman @地狱老师 @包大大

                               
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18条精彩回复,最后回复于 2022-9-3 20:32

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[LV.1]初来乍到
keenman  超级版主 发表于 2021-12-23 13:50:19 | 显示全部楼层 来自: 北京
即使考虑到肿瘤组织的异质性,这四种基因突变检测出现四种结果的话,也太罕见了。我个人认为就按照EGFR21突变治疗,从实际使用效果再反推吧。
本人不是医生,发帖内容是根据自身所掌握知识和以往的经验所建议,不构成治疗建议,请以医嘱为准

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tedward  高中一年级 发表于 2021-12-23 14:16:55 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 广东惠州
下图详细列举了不同突变位点对不同EGFR-TKI的疗效:

IC50值 (nM) ,蓝色:<10, 浅蓝:10–99, 黄色:100–999,红色:≥1000(数值越小,说明对该药物越敏感)

                               
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tedward  高中一年级 发表于 2021-12-23 14:22:13 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 广东惠州
EGFR 18 E709K和EGFR 21 L858R都对阿法替尼敏感。

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理想国  大学二年级 发表于 2021-12-23 14:28:38 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 河北廊坊
tedward 发表于 2021-12-23 14:16
下图详细列举了不同突变位点对不同EGFR-TKI的疗效:

IC50值 (nM) ,蓝色:&lt;10, 浅蓝:10–99, 黄色:100–999,红色:≥1000(数值越小,说明对该药物越敏感)

你好 请问上面这张图出自哪里

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Senwer  初中一年级 发表于 2021-12-23 14:50:41 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 安徽安庆
tedward 发表于 2021-12-23 14:22
EGFR 18 E709K和EGFR 21 L858R都对阿法替尼敏感。

阿法替尼入脑好像不去达克替尼和奥希替尼。

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tedward  高中一年级 发表于 2021-12-23 14:50:49 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 广东惠州

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Senwer  初中一年级 发表于 2021-12-23 14:51:12 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 安徽安庆
keenman 发表于 2021-12-23 13:50
即使考虑到肿瘤组织的异质性,这四种基因突变检测出现四种结果的话,也太罕见了。我个人认为就按照EGFR21突变治疗,从实际使用效果再反推吧。

我再找世和的检测一次。

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理想国  大学二年级 发表于 2021-12-23 14:55:36 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 河北廊坊

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向阳花123  大学四年级 发表于 2021-12-23 15:49:07 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 河南
1.术后病理诊断能否发一下?
2.确定4次检测标本来源同一个蜡块组织?溯源一下切标本时有没有被污染?
3.每次检测的质控能否发一下?

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