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[基础知识] EGFR 21外显子

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20303 0 小方 发表于 2022-6-14 13:35:59 |

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EGFR基因由28个外显子组成,外显子18~21是最常见的基因突变位点,其中40%为21外显子L858R突变。由于在EGFR基因突变中,21外显子L858R突变和外显子19缺失突变最为常见,所以也共称为“经典突变”。
. Y3 A) M! L1 s- j" G; x7 x7 }* P5 J8 C' U/ K2 z6 Z
虽然21外显子L858R突变和外显子19缺失突变都是“EGFR敏感突变”,但实际上二者是有很大区别的。如果说外显子19缺失突变是一辆火车缺失了一节车厢,那么21外显子L858R突变就是一辆火车上的两节车厢发生了位置的置换。$ Q  G9 N- p+ G. {! [" C5 n4 v/ Z

/ F7 z/ r/ J7 D: F( t3 C既然突变的方式不同,靶向药物对这两种突变的“偏爱”也不尽相同。L858R突变型非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)对EGFR抑制剂药物敏感性更差,更易发生耐药相关突变,侵袭性更强。: F( n8 e: _6 y4 M

4 T" E- O6 x6 B6 _6 H一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都可以作为靶向药治疗21外显子L858R突变患者。! N8 I7 B' h9 b$ \) [6 g0 P* s

1 Q( ]: I7 F8 `6 I1 q) k7 R参考文献
' m  f* Y' ]: v3 F6 B' O5 X3 i, `[1]丁江华.EGFR L858R突变型晚期非小细胞肺癌的分子生物学特性及治疗策略[J].肿瘤学杂志,2022,28(05):410-415." ?5 W0 f6 e5 Q1 ?

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