• 患者服务: 与癌共舞小助手
  • 微信号: yagw_help22

QQ登录

只需一步,快速开始

开启左侧

关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

  [复制链接]
63188 51 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽

本帖被以下淘专辑推荐:

52条精彩回复,最后回复于 2019-3-2 08:07

bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 11:14:09 | 显示全部楼层 来自: 北京
谢谢你的信息!我找到几篇从不同角度讲基因扩增对靶向药的影响的文章。目前看靶向药是否有效主要考虑基因是否突变,但基因扩增好像对靶向药也有影响,我的疑问就来自于此。不知道如何给基因扩增定位,它与基因突变的关系是什么,在什么情况下会发生扩增,如何应对等等。
+ F; w5 P! U4 _
( b, ~0 U" _/ l1 qCrizotinib抑制MET扩增,对MET无扩增或突变无效。5 `( g9 M( \: P# h
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21716144
) I1 F4 C5 ~0 s9 v4 m+ `
) {1 C  ]7 Y7 d$ \$ GKRAS的扩增使细胞从MET依赖转变为KRAS依赖。MET和KRAS的扩增使MET抑制剂无效。
" J2 Q& P1 {% ohttp://cancerres.aacrjournals.or ... 08-5472.CAN-10-0436" E& X4 x3 d% Q8 q7 f; }9 |
) w2 S" w: D: E' P) ?
MET的扩增使EGFR抑制剂无效。
0 {" Z+ r5 ~* D! ?7 O& D( K* ^http://www.informedicalcme.com/egfr/met-amplification/
- Z- J' M# G5 d/ K- J, j) i
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 12:14:20 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
( G, }8 U; O3 P+ ~+ \
1 h. t8 s6 F+ S' l7 \" q这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
5 E4 N: |/ ?$ Q: O" t% J$ Q/ z
& Q0 ~; T9 I7 p' |2 I我认为我说得很明白了。
, C  k+ d3 j; \3 y
) d1 p$ \3 @% T问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?+ k# ~; R/ s% F2 F7 f/ i
答:
% K! }* q3 U6 L$ a基因突变------6 z" O/ E- C% g, f0 z
      是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。) `* e. h+ E3 k, f
2 D" D3 O9 W# N
基因扩增-----
' ~- [2 S  W2 b& ~     就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
5 A* x( R& c5 o2 f/ r, @4 w5 G     肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。  基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
; G2 o" t1 X8 D' g1 u$ A0 a     基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。1 L& t( S1 N9 B' @  O; a+ K  X1 [
% {- ^, f' w4 G6 T) t) |# z
高表达---* V1 l! j6 M: p- E! q7 }- j
    即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
2 h5 L. [  A) |% q0 }& L+ m5 h某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
: H8 L# ]( i8 ~. e8 ^8 n    所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
' m2 W. w2 U7 F- e7 K, R( X; Z/ ^# F. O  g. l* C( m3 |
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。& F8 b5 [6 n. c6 e/ l4 b
   答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。5 H3 {2 H+ c8 c8 p
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
4 w8 i; T9 E5 V$ y+ g/ t) D

点评

突变、扩增和高表达,浅显易懂  发表于 2015-6-7 00:01
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:02:06 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:15:43 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 14:53:07 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
' r, A$ f: I+ x. [( J8 {7 C/ \  m+ s6 r6 H1 w% U$ z
我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
: k2 @7 P; V: N3 W6 s' ~
, v9 @( j+ d& i, v我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。8 C3 u* g4 T6 E2 y! J# S  w: S( L+ ]+ ~
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 15:29:35 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 & f, ~; f7 u. F% _( v: b
+ W2 r# I5 N' A5 J1 L3 G' s
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 16:54:29 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 18:53:57 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 3 S0 a: t* y6 P+ J5 b
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
' ~9 E+ ~% p6 F. }4 E
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 19:54:01 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
也可能。谢谢。

发表回复

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

  • 回复
  • 转播
  • 评分
  • 分享
帮助中心
网友中心
购买须知
支付方式
服务支持
资源下载
售后服务
定制流程
关于我们
关于我们
友情链接
联系我们
关注我们
官方微博
官方空间
微信公号
快速回复 返回顶部 返回列表