文. 许柯
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5 ^: c' O% ^8 ~5 I3 ]G家族的故事
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1895年,一位女裁缝找到了当地有名的临床医生,女裁缝声泪俱下地讲述了发生在她们家族身上的不幸遭遇,并坚称自己的家族受到了诅咒。
6 j, g9 f- K! ]. M# s原来,女裁缝的曾祖父曾应癌症去世,而曾祖父的9个子女中又有6人因为癌症离开了人世。女裁缝对此无比惧怕,生怕哪天自己也被癌症夺去生命。然而造化弄人,女裁缝终究没能躲过这所谓的“诅咒”,她最终也因身患子宫内膜癌而去世。
, y3 {* |( U, u: f; p有着专业医学知识储备的医生显示是不相信诅咒的,于是他带着对女裁缝的同情,决心对这个诡异的家族一探究竟。
$ x& T }1 M x经过多年追踪,医生发布了一篇关于这个家族的论文,论文中记录下该家族癌症发病的情况“从祖父辈开始,一共48人患有癌症,其中有17人死于癌症或因癌症动过手术。其中子宫癌(10例),消化道癌(7例)的高频发病在这个家族中异常显著。”
: ~" v: T) z! [, E2 o这就是当时震惊了医学界的G家族的故事,而这名医生就是之后被称为“癌症遗传学之父”的Dr. Warthin。
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癌症遗传学之父Dr. Warthin
3 t& D! s; N. X0 s然而故事并没有就此完结,Dr. Warthin的论文吸引了广泛的关注,陆续有科学家跟踪报道过G家族的情况。
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1966年Dr. Lynch发现G家族中650余名家族成员的信息,其中95人已经患癌,家族中高频发病的癌种是结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌,而且发病年龄在逐代年轻化。通过研究Dr. Lynch认识到,Family G癌症的遗传规律是常染色体显性遗传,并在报告中使用了“癌症家族综合征”这个词。
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直到2000年,G家族已发展到第7代,家族成员达到929人,其中115人罹患癌症,家族平均年龄仅为45岁。
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癌症与遗传的关系
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G家族的故事非常直白地为我们揭示了患癌与家族遗传必然有着某种联系。那么这种联系究竟是什么呢?癌症真的会通过遗传的形式传递给后代吗?
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著名的医学期刊JAMA发表过一篇名为 《Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries》的文章向我们阐述了癌症与遗传的关系。该研究从1943年开始直至2010年结束,共对203691名研究对象进行了长达32年的追踪。结果显示,大约有三分之一的癌症是由于遗传因素造成的。父母会将变异的致癌基因传递给子女,而这种先天获得的变异基因与后天突变所形成的几乎无异,也就是说癌症确实可以遗传。
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父母为癌症基因携带者,子女癌症基因携带情况
$ C5 w8 }* u- `: o0 @当然癌症会遗传并不意味着患者子女一定会患癌。首先,并不是所有癌症都具有遗传性;其次,因为人体的细胞分为生殖细胞(精子和卵子)和体细胞(其他普通类型细胞,如肌肉细胞、神经细胞、表皮细胞等),只有生殖细胞中的基因发生癌变才会遗传给子女。而子女所遗传的是导致癌症的异常基因,并不是遗传的癌症本身,而异常基因作用也仅仅是对致癌因子的易感性或倾向性,也就是说遗传只会增加患病风险,不会直接导致癌症的发生。
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哪些癌症可以遗传
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& G5 `; h: v7 @1 O9 G4 w% Y1. 乳腺癌
曾经有一则十分轰动的新闻:著名影星安吉丽娜朱莉为降低罹乳腺癌的风险切除了自己的乳腺组织,原因是其母亲和外婆都患有乳腺癌,而她本人也遗传到了来自母亲的BRCA1突变基因。携带BRCA1突变基因的女性,其患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险也将超过40%。
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著名影星安吉丽娜·朱莉
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流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。
5 M( v2 t) ]1 L0 i& T1 ?) v! W2. 甲状腺癌
可以遗传的甲状腺癌分为两类:家族性非髓样甲状腺癌和遗传性甲状腺髓样癌。如果家庭中有这两种甲状腺癌的患者一定要格外注意了。
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约5~10%甲状腺髓样癌有明显的家族史,另外有约7%的甲状腺乳头状癌患者可能有家族性遗传倾向。有研究认为,如果家族一级亲属(子女、亲兄弟姐妹)中只有 2 例非髓样甲状腺癌患者,此家族具有遗传性的概率只有 31%~38%;如果有 3 个或以上患者,概率则大于 94%。
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3. 肠癌
有10%~15%的大肠癌具有遗传性,亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍。
, ]: t& T4 ?2 R' P X肠癌的遗传风险主要是由于家族性腺瘤性息肉病(FAP)等遗传病导致。得此病的患者大多在10~15岁大肠内开始长息肉,若不进行有效干预,100%会发展为结肠癌。
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4. 肝癌
肝癌具有家族聚集性。肝癌遗传的主要原因是乙肝病毒的传递。乙肝病毒是导致肝癌的一大原因,而肝癌患者大多也携带乙肝病毒,乙肝病毒可以通过母婴等方式传播,从而传递给其他家族成员,只致使其患肝癌的风险增加。
( i- {1 ~" d& s" q( Y5 A" K5. 其他癌症
除了上述的几种癌症外,肺癌、胃癌等癌症也表现出一定的家族聚集性。如果家中有经常吸烟的肺癌患者,其家人患肺癌的风险会增加14倍。
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5 T' {6 z- s5 o. B9 M癌症为什么会在家族中广泛传播?
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主要原因有两点:一是遗传、二是环境。
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可遗传的癌症会通过父母向子女遗传突变基因或病毒的形式进行传播,这会极大增加子女的患病风险。
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由于家族成员多数居住环境、生活习惯、饮食习惯等较为相似,会导致相同癌症发生的可能性增加。同时家族成员具有诸如吸烟、不规律作息、口味偏好重盐重油等不良习惯也会相互影响,给彼此带来危害。
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家族性癌症有什么特点?
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3 O/ r* O. B3 D; y& E% p1 S中国医科院肿瘤医院的张凯教授曾在与癌共舞举办过一个讲座(讲座详情点此查看),讲述了遗传性癌症的三个特点“年轻、多发、罕见”
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多发
多发的概念很广泛,一般分为三种:
1. 家族中出现过癌症患者,同时这位患者身患多种癌症;
2. 家族中只有一名患者,但是患者的双侧器官都有原发病灶,或者一个器官有两个或以上的原发病灶;
3. 一个家族中多位直系亲属患同类癌症。
. m: p8 y1 l4 }年轻
癌症其实是一种老年病,年龄是癌症发病的第一高危要素,50岁是警戒线。如果家族中有50岁以下的癌症患者,其他人就应该提高警惕。
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罕见
家族中出现罕见的癌症,如男性乳腺癌、三阴性乳腺癌、包含MSI(微卫星不稳定性)的结直肠癌/子宫内膜癌、十个以上的胃肠道息肉、其他遗传缺陷或遗传综合征等。
( w. j, n" Q; U6 u如果家族家族成员中有上述特点的一定要格外注意,小心堤防了。
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如何预防家族性癌症?
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. T$ f3 W( O) B+ K5 O如果家族成员中有两名或两名以上,直系亲属(配偶、父母、祖父母、子女等)中有一人患有癌症就一定要高度重视了。
8 U" a! z: ~2 `5 I, U0 |, C; n/ q首先了解家族成员患癌类型,如果多为相同癌种更是要高度警觉,除了全身的定期体检外还应该增加特定项目的着重检查。如,家族成员多患胃癌,需要进行定期的胃镜检查;家族成员多患乳腺癌,可进行乳腺钼靶检查……做到早发现、早治疗。
3 D, T7 ]5 a! l' r如果发现癌症有明显的家族遗传倾向一定要对不良的的生活习惯进行调整、改正。戒烟、戒酒,多加运动增强自身免疫力,保证充足的睡眠;在饮食上保证营养的均衡,尽量少吃腌制类食品。
; S+ n3 L" r5 f0 p+ {% a1 {9 d最重要的是将心态调整好,一方面要对癌症预防保持高度重视,一方面要对癌症发生保持平和、冷静的心态。我们只要在日常的生活中多一份对癌症的警觉即可,既不可无动于衷也无需过分紧张。
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( n( z" z$ I1 Q) r* @0 s7 Q总结
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A. b- O+ a5 O0 Q) }- M; v癌症确实是具有一定的遗传性和家族聚集性,这主要是由于致癌基因的遗传和家族成员相似的生活习惯导致。在日常生活中我们要对此现象有所警觉,发觉家族中此情况的一定要足够重视,做好癌症的预防和筛查工作,争取将癌症扼杀在摇篮中。
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