新更：1a3期，ctdna后续，基因检测三级突变与结节增大的关系？？

再次来打扰各位，回顾之前我妈2020年7月1A31期手术后满一年，7月复查骨扫描+B超+ct+肿标等正常，同时在燃石做ctdna拿到结果之后，我先去咨询了医生，也非常感谢他和我聊了很久对我很多帮助。现在有几个细节想请教大家：
虽然我们每隔三个月复查一次，cea肿标4月份0.97 ，7月份1.11。2020年10月到2021年4月有两个结节增大1毫米左右， 2021年4月与7月的ct对比无变化。医生这次又回看确认了下这两个结节确实有长大，尤其是那个实性结节IM158手动测量从0.49长到0.55mm（图一、二）
ctdna这次判断efgr和tp53消失，但新增braf外显因子12号突变，医生判定这个braf突变应该就是这两个结节可能是新原发的病灶。（图三四）

说说我比较疑惑的点：
1.我就比较疑惑这个braf三級变异的問題，这个突变意义不明那他可能是致癌的驱动基因吗？
燃石医学部给我的解读是没有1、2类基因突变，所以判定结果为阴性。但是他们内部也有分歧，燃石业务员认为有可能是新原发的可能，但三级突变他也很难解释是否有影响。（图五）

2.单从ct来看，结节长大是肯定的了，医生说有一个肯定是微浸润了，毕竟是实性？这三个月微浸润结节没有变化继续观察半年可以么？是否需要穿刺？是否有转移的危险呢？

3. 这个基因三级突变也是没有靶向药的，微卫星稳定可能免疫也不敏感。医生说第一可以接着观察，建议半年后复查和再次做ctdna对比，第二可以现在就用贝伐单抗抗血管生成，但一旦用上就要一直用下去，但也怕过度治疗，现在用贝伐单抗是否合适呢？

4.我的难处是作为家里独女现在怀孕8个月了，父亲去世，我现在很难带妈妈前往上海或广州寻求更明确的解答，所以只能在这里寻求大家的建议，或者可否推荐网上比较好的医生能网络问诊一下呢？

5.同时我妈因为担心我照顾我也不愿意现在做什么大的治疗，只怕做手术也要等到半年后了，而我又只有我妈妈了，也不希望拖延她的治疗。所以想问问这个结节增大的危险性？什么时候手术合适呢？可以等半年手术么？还是要等他出现毛刺状变化的时候动手呢？血液中有这个突变基因我很怕转移什么的，毕竟就是因为担心复发转移才去做的ctdna，所以面对预测，我实在很焦虑，又怕错过了及时的治疗时机。

                               
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拜托大神看看这里

                               
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1、三级突变也没有什么意义，现在要考虑化疗，应该也不是适合。2、继续观察结节大小，4~6个月评估一次。

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有平均ct值吗 孙希文教授团队 有个简单方法 根据大小 加这个 去计算浸润的可能性  我觉得也可以参考一下。https://zhuanlan.zhihu.com/p/141058237。  下面评论有 腾讯文档 可以填进去 自动算

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布丁鼠 发表于 2021-07-31 10:33
有平均ct值吗 孙希文教授团队 有个简单方法 根据大小 加这个 去计算浸润的可能性  我觉得也可以参考一下。https://zhuanlan.zhihu.com/p/141058237。  下面评论有 腾讯文档 可以填进去 自动算

不过他这都是针对5mm以上的 原发去计算的。

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你母亲现在病情怎么样？燃石清朗套餐准不准？我父亲的情况一样，想了解下清朗套餐的准确率

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