社区 › 综合分区（含EGFR突变） › 四次基因检测结果都不一样，下一步该怎么办？

Senwer 发表于 2021-12-23 10:09:30

四次基因检测结果都不一样，下一步该怎么办？

我们家用术后的组织，送检了四次，每次基因检测出来的结果都不一样。
第一次：医院里面送检，只有EGFR18.E709K突变，丰度7.34%；
第二次：燃石送检，500多基因套餐那个，只有一个RET融合，11.87%；
第三次：深圳恒特医学，因为RET为非经典融合，需要RNA平台验证，没有检测出来突变；
第四次：深圳恒特医学，因为没有测出来，所以重新切片复测，这次只测出来一个EGFR21.L858，丰度38.36%。
目前我已经被搞糊涂了，同一个组织，基因检测每次都不一样，这个检测下面还要继续送检吗？请论坛大咖给点意见。谢谢。@阳光～ @keenman @地狱老师 @包大大
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keenman 发表于 2021-12-23 13:50:19

即使考虑到肿瘤组织的异质性，这四种基因突变检测出现四种结果的话，也太罕见了。我个人认为就按照EGFR21突变治疗，从实际使用效果再反推吧。

tedward 发表于 2021-12-23 14:16:55

下图详细列举了不同突变位点对不同EGFR-TKI的疗效：

IC50值 (nM) ，蓝色：<10, 浅蓝：10–99, 黄色：100–999，红色：≥1000（数值越小，说明对该药物越敏感）
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tedward 发表于 2021-12-23 14:22:13

EGFR 18 E709K和EGFR 21 L858R都对阿法替尼敏感。

理想国 发表于 2021-12-23 14:28:38

tedward 发表于 2021-12-23 14:16
下图详细列举了不同突变位点对不同EGFR-TKI的疗效：

IC50值 (nM) ，蓝色：&lt;10, 浅蓝：10–99, 黄色：100–999，红色：≥1000（数值越小，说明对该药物越敏感）

你好 请问上面这张图出自哪里

Senwer 发表于 2021-12-23 14:50:41

tedward 发表于 2021-12-23 14:22
EGFR 18 E709K和EGFR 21 L858R都对阿法替尼敏感。

阿法替尼入脑好像不去达克替尼和奥希替尼。

tedward 发表于 2021-12-23 14:50:49

理想国 发表于 2021-12-23 14:28
你好 请问上面这张图出自哪里

https://baijiahao.baidu.com/s?id=1674446474699774376

Senwer 发表于 2021-12-23 14:51:12

keenman 发表于 2021-12-23 13:50
即使考虑到肿瘤组织的异质性，这四种基因突变检测出现四种结果的话，也太罕见了。我个人认为就按照EGFR21突变治疗，从实际使用效果再反推吧。

我再找世和的检测一次。

理想国 发表于 2021-12-23 14:55:36

发表于 1970-01-01 08:00


这是网址?

向阳花123 发表于 2021-12-23 15:49:07

1.术后病理诊断能否发一下？
2.确定4次检测标本来源同一个蜡块组织？溯源一下切标本时有没有被污染？
3.每次检测的质控能否发一下？

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