关于基因的突变（mutation），扩增（amplification）和高表达（overpresstion）基本知

怎么没有人回答 bluest那个，我想看看是什么意思
( s% g& E$ J: H: o: C' f6 J& C我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效，是说明她的MET基因扩增还是突变？如果Crizotinib对MET扩增有效，对不扩增或突变的都无效，那么这个药对我们是否还有意义？如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一，目前我们应该如何避免，及在未来如果成为事实怎么处理？这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关，所以我才想搞明白。
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$ i: n0 w. c9 q% _7 b* i我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考，唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论，找到大的方向，然后自己做小白鼠。
: A+ n9 I; {+ C1 ^) W; m多谢两位的指导，治癌路上有你们这样肯钻研的医生，患者才有指望。

新年好，祝您在新的一年幸福快乐每一天！

bluest 发表于 2011-7-21 11:14

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- O, X$ ^; d0 G0 y谢谢你的信息！我找到几篇从不同角度讲基因扩增对靶向药的影响的文章。目前看靶向药是否有效主要考虑基因是 ...

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% k+ ?! {% y% ]+ ubluest的问题对我也很有意义，我妈妈肺腺癌骨转移，EGFR阴性，ALK阴性，现在发现唯一有用的药就是184。

我曾查过一些资料，但因为没有生物背景，很多理解不透彻。如果我没弄错，MET突变在肺癌里很少，只有3%左右，而扩增和高表达的比例大得多，bkcui的表格里列了是50%。

. q0 {- t7 c( w0 i! ?& u- LMET扩增引起EGFR抑制剂失效，所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯，有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。

1 O2 D& L. J8 Q6 n8 J: c% }对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么？KRAS应该是很方便查的一个靶点，现在验血就能做。
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: J: I7 ^9 |3 z% e( u; ~另外祝这里的病友新年好，愿大家都有一个平安的2012！
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关于184再说一点，这个药是MET加VGEF双靶点，理论上控制了一个肿瘤发展的网络：以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦，阿瓦，索拉等VGEF抑制剂的实验，如果真成功了，这种联合用药或许能成为184耐药后的选择，就是希望那时的Crizotinib能吃得起。

还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊？这可是必须在医院做的。

请问目前在医院里能做什么基因检测？价格是多少？
还是只能尝试靶向药后才知道？请解答。

平安！ 发表于 2011-7-21 12:14

                               
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这是我回答bluest的站短，既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
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我认为我说得很明白了。

: k$ \  F1 \5 j: E7 u) T, P平安大夫，请教一下，我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1（10046T）基因多样性和CYP19A1（T4646G）基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效，还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。
5 `; q- [- u  }# u$ ~0 g! y结果：CYP19A1（10046T）位点基因多态性为C/T基因型（来曲唑和阿拉曲唑疗效差）。
1 |  r: f/ p% O( \+ H           CYP19A1（T4646G）位点基因多态性为G/T基因型（来曲唑和阿拉曲唑疗效差）。
' J" h$ K- g/ g0 |' _0 }: `0 z8 {           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差）
( A: c% H( t+ v' ]( D7 x请问这种基因检测结果准确吗？

先顶一下，在慢慢学习理解，楼主辛苦！

这个帖子应该置顶的。

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